a, Phân loại các dạng đột biến NST ở người:
* Đột biến cấu trúc NST: 4 dạng
+ Mất đoạn: làm mất đi 1 đoạn nào đó của NST ở đầu hoặc ở giữa đầu mút và tâm động -> làm mất cân bằng hệ gen gây chết cho thể đột biến.
Ví dụ: mất đoạn NST 21 hoặc 22 gây bệnh ung thư máu.
+ Lặp đoạn: một đoạn nào đó của NST có thể được lặp lại một hay nhiều lần, làm mất cân bằng hệ gen gây hại cho thể đột biến.
+ Đảo đoạn: một đoạn nào đó của NST bị đứt ra rồi đảo ngược 180 0 và nối lại làm thay đổi trình tự các gen có thể gây hại cho các thể đột biến.
+ Chuyển đoạn: sự trao đổi đoạn trong 1 NST hoặc giữa các NST không tương đồng có thể làm thay đổi nhóm gen liên kết, gây chết hoặc giảm khả năng sinh sản.
Ví dụ: đột biến chuyển đoạn không cân giữa NST số 22 với NST số 9 tạo nên NST 22 ngắn hơn gây bệnh ung thư máu.
* Đột biến số lượng NST:
+ Đột biến lệch bội: đột biến làm thay đổi số lượng NST ở 1 hay 1 số cặp NST tương đồng.
Có thểcó các dạng sau: - Thể không nhiễm 2n -2
- Thể một nhiễm 2n -1
- Thể một nhiễm kép 2n - 1- 1
- Thể ba nhiễm 2n + 1
- Thể ba nhiễm kép 2n +1 +1
- Thể bốn 2n + 2
- Thể bốn kép 2n + 2 +2
Ở người phổ biến nhất là hiện tượng ba nhiểm (2n + 1) và một nhiễm (2n – 1). Cơ chế phát sinh là trong quá trình giảm phân hình thành giao tử một cặp NST không phân li ở kì sau của quá trình phân bào 1 nên tạo thành 2 loại giao tử (n + 1) và (n - 1).
Các loại giao tử này trong thụ tinh kết hợp với giao tử bình thường (n) tạo thành các hợp tử (2n + 1) và (2n – 1)
Ví dụ: Ở người cặp NST thứ 21 ba nhiễm gây hội chứng Đao: rối loạn phát triển cơ thể và hệ thần kinh, thường vô sinh.
Thể dị bội ở NST giới tính của người gây những hậu quả nghiêm trọng
- Hội chứng 3 X(XXX): nữ buồng trứng, dạ con không phát triển, rối loạn kinh nguyệt, khó có con.
- Hội chứng Tơcnơ(OX): nữ lùn, cổ ngắn, cơ quan sinh sản không phát triển, si đần, vô sinh.
- Hội chứng Claiphentơ ( XXY): nam mù màu, chân tay dài, si đần, vô sinh.
- Hợp tử Oy chết từ lúc mới thụ tinh.
+ Đột biến đa bội: chết ở trạng thái phôi.
b. Cơ chế hình thành hợp tửcó NST giới tính XXXY:
- Trong quá trình giảm phân tạo trứng, cặp NST giới tính XX không phân li tạo thành 2 loại trứng, 1 loại chứa cả 2 NST X (XX) và 1 loại không chứa NST giới tính nào (O).
- Trong quá trình giảm phân tạo tinh trùng, cặp NST giới tính XY không phân li tạo thành 2 loại tinh trùng, 1 loại chứa cả 2 NST giới tính XY và 1 loại không chứa NST giới tính nào (O).
- Trong quá trình thụ tinh, trứng XX gặp tinh trùng XY sẽ tạo thành hợp tử có NST giới tính là XXXY( 2n + 2).