Ở người triệu chứng: cổ ngắn, mắt một mí, khe mắt xếch, lưỡi dài và dày, ngón tay ngắn, chậm phát triển, si đần và thường vô sinh là hậu quả của đột biến

• A. lệch bội ở cặp NST số 21
• B. mất đoạn NST số 21
• C. dị bội thể ở cặp NST giới tính
• D. chuyên đoạn nhỏ ở NST số 21